Un outil d'IA de Google prédit le potentiel danger de millions de mutations génétiques

La base de données a été rendue publique et mise à disposition de tous les scientifiques (Photo, Google DeepMind).
La base de données a été rendue publique et mise à disposition de tous les scientifiques (Photo, Google DeepMind).
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Publié le Mercredi 20 septembre 2023

Un outil d'IA de Google prédit le potentiel danger de millions de mutations génétiques

  • L'outil s'est penché sur des mutations dites «faux-sens», où une seule lettre du code génétique est affectée
  • Un individu compte environ 9.000 de ces mutations, pour la plupart bénignes, selon l'entreprise

WASHINGTON: Des chercheurs de Google DeepMind, entreprise du géant américain spécialisée dans l'intelligence artificielle, ont présenté mardi un outil prédisant si des mutations génétiques sont potentiellement pathogènes ou non, une avancée qui pourrait notamment aider la recherche sur les maladies rares.

Il s'agit d'un "nouveau pas dans la reconnaissance de l'impact que l'intelligence artificielle a dans les sciences naturelles", a déclaré lors d'une conférence de presse Pushmeet Kohli, vice-président pour la recherche chez Google DeepMind.

L'outil s'est penché sur des mutations dites "faux-sens", où une seule lettre du code génétique est affectée, avec pour conséquence de pouvoir changer la fonction des protéines. Or chaque cellule exécute sa fonction à l'aide de protéines, qui livrent en permanence leurs instructions.

Un individu compte environ 9.000 de ces mutations, pour la plupart bénignes, selon l'entreprise, mais certaines peuvent entraîner des maladies, par exemple la mucoviscidose.

A ce jour, quatre millions de ces mutations ont déjà été observées chez les humains, mais seulement 2% d'entre elles ont été classées comme pathogènes ou comme bénignes.

Et au total, il existe 71 millions de ce type de mutations possibles. Elles ont été passées en revue par l'outil de Google DeepMind, appelé AlphaMissense, qui a pu se prononcer sur 89% d'entre elles.

Il a attribué à chaque mutation un score entre 0 et 1 indiquant le risque qu'elle soit pathogène, c'est-à-dire à l'origine d'une maladie. Résultat: 57% ont été classées comme probablement bénignes et 32% comme probablement pathogènes, le reste restant incertain.

La base de données a été rendue publique et mise à disposition de tous les scientifiques. Une étude pour la présenter a été publiée mardi dans la prestigieuse revue Science.

«Performances supérieures»

AlphaMissense affiche des "performances supérieures" aux outils existants, ont écrit les experts Joseph Marsh et Sarah Teichmann dans un article également publié dans Science.

L'outil "ne dit pas quelle maladie cela va causer", a précisé durant la conférence de presse Jun Cheng, scientifique chez Google DeepMind. "Mais nous pensons que nos prédictions peuvent être utiles pour augmenter le taux de diagnostic de maladies rares, et aussi potentiellement nous aider à trouver de nouveaux gènes en cause dans des maladies."

Indirectement, cela pourrait mener au développement de nouveaux traitements, estiment les chercheurs, qui préviennent toutefois qu'AlphaMissense ne doit pas être utilisé seul pour poser un diagnostic.

L'outil a été entraîné à partir d'une base de données d'ADN humain et de primates, lui permettant de reconnaître quelles mutations génétiques sont répandues.

"Il apprend à quoi ressemble habituellement une séquence de protéines, et lorsqu'il est mis en présence d'une séquence avec une mutation, il peut dire si cela a l'air inquiétant ou non", a expliqué Jun Cheng.

"C'est un peu comme avec le langage humain: si on remplace un mot dans une phrase en anglais, une personne qui connaît l'anglais verra immédiatement si ce changement affecte la signification de la phrase ou non", a-t-il comparé.

AlphaMissense s'est appuyé sur AlphaFold, un autre programme d'apprentissage automatique présenté il y a plus de deux ans par Google DeepMind, qui avait permis de publier la plus grande base de données de protéines.


Ukraine: Pékin dénonce des «accusations sans fondement» sur la présence selon Kiev de combattants chinois

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  • Pékin a dénoncé mercredi des "accusations sans fondement" après que l'Ukraine eut affirmé que des soldats chinois combattaient au sein de l'armée russe et que des entreprises chinoises aidaient Moscou à fabriquer du matériel militaire
  • "La Chine s'oppose avec force à des accusations sans fondement et à de la manipulation politique", a tonné le porte-parole de la diplomatie chinoise

PEKIN: Pékin a dénoncé mercredi des "accusations sans fondement" après que l'Ukraine eut affirmé que des soldats chinois combattaient au sein de l'armée russe et que des entreprises chinoises aidaient Moscou à fabriquer du matériel militaire.

"La Chine s'oppose avec force à des accusations sans fondement et à de la manipulation politique", a tonné le porte-parole de la diplomatie chinoise Guo Jiakun, lors d'un point de presse, au lendemain de la convocation de son ambassadeur au ministère ukrainien des Affaires étrangères.

 


Le cercueil du pape est arrivé dans la basilique Saint-Pierre

Le pape reposant dans son cercueil porte une mitre blanche et une chasuble rouge, et ses mains enserrent un chapelet. (AFP)
Le pape reposant dans son cercueil porte une mitre blanche et une chasuble rouge, et ses mains enserrent un chapelet. (AFP)
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  • Au rythme des cloches de Saint-Pierre sonnant le glas, le cercueil ouvert, escorté de dizaines de cardinaux et de gardes suisses en uniformes chamarrés, a quitté la petite chapelle de la résidence Sainte-Marthe
  • Marchant au pas, la lente procession s'est étirée sur les ruelles pavées du Vatican en direction de l'imposante basilique, où le cercueil ouvert en bois clair, capitonné de rouge, est positionné devant le maître-autel

CITE DU VATICAN: Le cercueil du pape François est arrivé mercredi matin dans la basilique Saint-Pierre, où il sera exposé au public jusqu'à vendredi soir, accompagné par les applaudissements des fidèles présents sur la place.

Le cercueil a été positionné devant l'autel central de la basilique, escorté par des dizaines de cardinaux et de gardes suisses.

Au rythme des cloches de Saint-Pierre sonnant le glas, le cercueil ouvert, escorté de dizaines de cardinaux et de gardes suisses en uniformes chamarrés, a quitté la petite chapelle de la résidence Sainte-Marthe, où le pape a vécu depuis son élection en 2013 jusqu'à sa mort.

Marchant au pas, la lente procession s'est étirée sur les ruelles pavées du Vatican en direction de l'imposante basilique, où le cercueil ouvert en bois clair, capitonné de rouge, est positionné devant le maître-autel, surplombé de l'impressionnant baldaquin en bronze, chef d'oeuvre du Bernin.

Les chants du choeur de la Chapelle Sixtine résonnaient tout au long du cortège. Le cercueil était porté par des membres du cérémonial du Vatican en costume sombre et encadré par huit gardes suisses armés de hallebardes.

Le pape reposant dans son cercueil porte une mitre blanche et une chasuble rouge, et ses mains enserrent un chapelet.

La cérémonie devrait s'achever vers 10H15 (08H15 GMT).

Ensuite, pendant trois jours, le public pourra défiler devant sa dépouille, mercredi (de 11H00 à 24H00), jeudi (de 07H00 à 24H00) et vendredi (de 07H00 à 19H00).

Dès 08H00 (06H00 GMT) mercredi, des centaines de fidèles étaient massés sur la place pour être parmi les premiers à entrer dans le majestueux édifice, qui ne sera pourtant accessible qu'à partir de 11H00 (09H00 GMT).

Des dizaines de milliers de fidèles sont attendus pour ce dernier hommage. Après le décès de son prédécesseur Benoît XVI le 31 décembre 2022, 200.000 personnes s'étaient recueillies devant sa dépouille avant son enterrement en présence de 50.000 fidèles.

Pour faire face à cet afflux, les autorités ont déployé diverses mesures: barrières métalliques pour canaliser le flot des visiteurs, distribution de bouteilles d'eau, augmentation de la fréquence des bus desservant le Vatican, et renforcement des contrôles de sécurité aux accès de la place Saint-Pierre, par laquelle on accède à la basilique.


Inde: deux insurgés tués par l'armée dans le Cachemire

Deux insurgés présumés ont été tués lors d'une fusillade dans la partie du Cachemire administrée par l'Inde, a déclaré mercredi l'armée indienne, au lendemain d'une attaque contre des civils qui a fait au moins 26 morts. (AFP)
Deux insurgés présumés ont été tués lors d'une fusillade dans la partie du Cachemire administrée par l'Inde, a déclaré mercredi l'armée indienne, au lendemain d'une attaque contre des civils qui a fait au moins 26 morts. (AFP)
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  • Depuis leur partition meurtrière en 1947 à leur indépendance, l'Inde et le Pakistan se disputent la souveraineté de tout le Cachemire, à majorité musulmane, divisé entre les deux pays
  • L'armée a indiqué avoir "éliminé deux terroristes" et saisi de grandes quantités d'armes et de munitions

SRINAGAR: Deux insurgés présumés ont été tués lors d'une fusillade dans la partie du Cachemire administrée par l'Inde, a déclaré mercredi l'armée indienne, au lendemain d'une attaque contre des civils qui a fait au moins 26 morts.

Une unité de l'armée indienne, le Chinar Corps, a fait état mercredi d'un "échange de tirs intense" avec des hommes armés, affirmant les soupçonner d'avoir "tenté une infiltration" dans le district de Baramulla, situé à une centaine de kilomètres au nord-est de Pahalgam où a eu lieu la fusillade.

L'armée a indiqué avoir "éliminé deux terroristes" et saisi de grandes quantités d'armes et de munitions.

Depuis leur partition meurtrière en 1947 à leur indépendance, l'Inde et le Pakistan se disputent la souveraineté de tout le Cachemire, à majorité musulmane, divisé entre les deux pays.

Dans la partie indienne, une rébellion séparatiste a fait plusieurs dizaines de milliers de victimes depuis 1989. New Delhi y a déployé un contingent de quelque 500.000 soldats.

Les forces de l'ordre indiennes ont lancé une vaste traque après la fusillade mardi contre un groupe de touristes à Pahalgam, une destination prisée située à environ 90 kilomètres de l'importante ville de Srinagar.

Il s'agit de la plus meurtrière contre des civils en un quart de siècle.

Les combats ont diminué depuis que le gouvernement nationaliste hindou de Narendra Modi a révoqué l'autonomie limitée de ce territoire en 2019.