Maladies rares: le dépistage néonatal s'étend enfin en France

Une infirmière présente un buvard imprégné d'un prélèvement sanguin effectué sur un nourrisson, au CHU de Caen. (Photo AFP, Mychele Daniau)
Une infirmière présente un buvard imprégné d'un prélèvement sanguin effectué sur un nourrisson, au CHU de Caen. (Photo AFP, Mychele Daniau)
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Publié le Dimanche 26 février 2023

Maladies rares: le dépistage néonatal s'étend enfin en France

  • Durant les deux ou trois jours qui suivent la naissance d'un enfant, un dépistage est proposé à la maternité à tous les jeunes parents
  • Créé en 1972, ce programme national gratuit permet de détecter certaines maladies rares chez le nouveau-né, telles que la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale, avant l'apparition des premiers signes

PARIS : Longtemps à la traîne de ses voisins, la France rattrape son retard en matière de dépistage à la naissance: sept nouvelles maladies sont intégrées depuis le début de l'année dans un programme national, qui peut sauver des vies.

Durant les deux ou trois jours qui suivent la naissance d'un enfant, un dépistage est proposé à la maternité à tous les jeunes parents.

Ce «test de Guthrie» se présente sous la forme d'un buvard qui va recueillir une goutte de sang prélevé sur le talon du nourrisson. Un dépistage de la surdité est réalisé en même temps.

Le test, dont les résultats sont en général connus sous dix jours, n'est pas obligatoire mais fortement recommandé.

Créé en 1972, ce programme national gratuit permet de détecter certaines maladies rares chez le nouveau-né, telles que la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale, avant l'apparition des premiers signes.

Depuis le 1er janvier 2023, à la suite des recommandations de la Haute autorité de santé (HAS), le dépistage a été étendu à sept maladies supplémentaires, des affections héréditaires rares affectant le métabolisme.

«Chaque année, une de ces maladies sera dépistée sur 50 à 60 nouveaux nés, qui rejoindront les 1.100 bébés sauvés par le dépistage», s'est réjoui lors d'une récente conférence de presse Michel Polak, responsable du Centre régional de dépistage néonatal d’Ile-de-France basé à l'hôpital Necker-Enfants malades AP-HP.

- Prise en charge précoce -

Pour qu'une maladie soit rajoutée dans le programme, plusieurs critères doivent être remplis: il faut qu'un traitement existe, qu'elle soit considérée comme un problème de santé publique et, enfin, que le test soit facile à réaliser.

«Il est important de dépister des maladies que l'on peut traiter car les parents ne verront jamais que leur enfant est malade», explique Michel Polak, peu avant la Journée mondiale des maladies rares, le 28 février.

Dans le cas des sept maladies nouvellement ajoutées, des médicaments ou régimes alimentaires peuvent être mis en place suffisamment tôt pour éviter au nouveau-né de développer des symptômes et des complications.

Les évolutions technologiques récentes ont aidé la France a rattraper son retard en matière de dépistage néonatal.

«L'acquisition de spectromètres de masse en tandem, des machines permettant d'analyser sur une même tâche de sang de nombreuses maladies d'un coup, a été décisive», relève Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre coordonnateur du groupe de travail dépistage au sein de la filière maladies rares G2M. «Mais la technologie ne suffit pas, pendant longtemps on a manqué de volonté politique».

A la suite des recommandations de la HAS, le dépistage de la drépanocytose devrait être élargi à l'ensemble des naissances, alors qu'il était jusqu'alors réservé aux familles les plus à risque de transmettre la maladie: les personnes d'origine africaine, antillaise ou méditerranéenne.

Une prise en charge précoce de cette pathologie, dont le nombre de cas a augmenté de plus de 50% en dix ans, permettra d'éviter de graves répercussions en santé.

- Fenêtre de tir -

Et le dépistage néonatal pourrait encore s'ouvrir à d'autres affections: cinq maladies métaboliques supplémentaires seront en effet discutées en 2023.

Deux régions --le Grand-Est et la Nouvelle Aquitaine-- expérimentent par ailleurs depuis l'automne le dépistage d'une maladie génétique, l'amyotrophie spinale, qui frappe une grosse centaine de bébés chaque année en France.

Dans sa forme la plus grave (environ la moitié des cas), elle tue en moins de deux ans l'enfant atteint, vite victime de difficultés à s'alimenter ou à respirer.

Or, depuis quelques années, des traitements existent mais ils sont beaucoup plus efficaces s'ils sont pris avant que la maladie se déclare.

Contrairement à de nombreux pays comme la Belgique et l'Allemagne, la France a longtemps été opposée au dépistage «génétique» à la naissance, beaucoup d'élus agitant des craintes autour d'une menace d'«eugénisme». Mais les choses ont changé avec la loi de bioéthique de 2021.

«Si elle est dépistée très tôt, cette maladie offre une fenêtre de tir très courte durant laquelle la thérapie génique fonctionne», souligne Arnold Munnich, président de la fondation Imagine (institut de recherche sur les maladies génétiques). «Cette affection devrait être en tête des maladies détectées très tôt», plaide-t-il.


Lycéenne tuée à Nantes: des élèves «stressés» reviennent en cours

Les collégiens et lycéens du Groupe scolaire de Notre-Dame-de-Toutes-Aides, à Nantes, ont repris lundi les cours, quatre jours après le meurtre d'une jeune fille de 15 ans au cours d'une attaque au couteau commise par un élève de seconde. (AFP)
Les collégiens et lycéens du Groupe scolaire de Notre-Dame-de-Toutes-Aides, à Nantes, ont repris lundi les cours, quatre jours après le meurtre d'une jeune fille de 15 ans au cours d'une attaque au couteau commise par un élève de seconde. (AFP)
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  • De l'extérieur, peu de signes trahissent le drame qui s'est déroulé jeudi au sein de l'établissement, si ce n'est que de nombreux élèves sont vêtus de blanc
  • Les élèves se sont pressés à l'intérieur du collège-lycée par petites grappes, le visage souvent fermé, les mines graves

NANTES: Les collégiens et lycéens du Groupe scolaire de Notre-Dame-de-Toutes-Aides, à Nantes, ont repris lundi les cours, quatre jours après le meurtre d'une jeune fille de 15 ans au cours d'une attaque au couteau commise par un élève de seconde.

De l'extérieur, peu de signes trahissent le drame qui s'est déroulé jeudi au sein de l'établissement, si ce n'est que de nombreux élèves sont vêtus de blanc, suivant l'appel relayé la semaine dernière sur les réseaux sociaux à saluer ainsi la mémoire de la lycéenne tuée et des trois autres élèves blessés, a constaté un journaliste de l'AFP sur place.

Les élèves se sont pressés à l'intérieur du collège-lycée par petites grappes, le visage souvent fermé, les mines graves.

V. et S., deux lycéens, se disent toutefois "un peu stressés" d'être "déjà de retour".

"Ça fait chelou" lance V., qui triture nerveusement sa cigarette "puff" au milieu de son groupe d'amis.

"On a beaucoup parlé entre nous ce week-end, mais ça fait bizarre de revenir aujourd'hui, on a un peu l'impression de revivre la journée de la semaine dernière", explique-t-il à l'AFP.

"Pour ceux qui étaient en classe avec (la victime), je pense que ce n'est pas facile", compatit S.

Près de l'établissement scolaire, Véronique, mère de deux élèves, raconte qu'au cours du week-end, sa famille et elle ont "essayé de former un cocon autour (de ses filles) et d'en parler même si elles ont du mal à réaliser ce qui s'est passé".

"C'est bien qu'ils aient rouvert l'école tout de suite, les élèves ont besoin d'être ensemble et avec leurs professeurs", juge Véronique, qui se dit quand même "rassurée" par la présence de policiers aux abords de l'école.

Une cellule d'aide psychologique a été activée dès jeudi, après l'attaque.

"On a été bien accompagnés, la cellule psychologique est là, ils ont tout fait pour qu'on se sente bien" estime S., qui a "hâte de retrouver les cours" et "une vie normale".

"On en a besoin", mais "personne n'oubliera jamais ce qui s'est passé ici", ajoute-t-il.

Dans une voiture, une jeune fille pleure à chaudes larmes. Sa mère, qui s'entretenait avec un responsable scolaire devant la porte, revient en courant vers elle.

"Non, ça ne va pas", glisse-t-elle en passant. "C'est trop tôt, voilà. Je leur ai dit. On rentre à la maison."

L'auteur présumé de l'attaque, âgé de 16 ans, et dont "aucun mobile" n'a pu être déterminé dans l'immédiat selon le procureur de Nantes Antoine Leroy, a été interpellé peu après les faits au sein de l'établissement et hospitalisé dans une unité psychiatrique.


Attaques de prisons: 22 interpellations dans une vaste opération de police

Le 13 avril à Agen était apparu pour la première fois le tag "DDPF" (Défense des prisonniers français) près de sept voitures incendiées sur le parking de l'Ecole nationale de l'administration pénitentiaire (Enap). (AFP)
Le 13 avril à Agen était apparu pour la première fois le tag "DDPF" (Défense des prisonniers français) près de sept voitures incendiées sur le parking de l'Ecole nationale de l'administration pénitentiaire (Enap). (AFP)
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  • L'opération lancée à 6H00 lundi s'est déroulée en région parisienne, à Marseille, Lyon et Bordeaux, selon une source proche du dossier confirmant des informations de Paris-Match
  • Dans un communiqué, le Parquet national antiterroriste (Pnat), qui s'est saisi du dossier, en raison notamment du caractère coordonné des actions, a ajouté que des perquisitions étaient en cours

PARIS: Quinze jours après les premières attaques mystérieuses de prisons au nom d'un groupe inconnu "DDPF", vingt-deux interpellations ont eu lieu lundi partout en France dans le cadre d'une vaste opération de police.

L'opération lancée à 6H00 lundi s'est déroulée en région parisienne, à Marseille, Lyon et Bordeaux, selon une source proche du dossier confirmant des informations de Paris-Match.

Dans un communiqué, le Parquet national antiterroriste (Pnat), qui s'est saisi du dossier, en raison notamment du caractère coordonné des actions, a ajouté que des perquisitions étaient en cours.

Le Pnat recense une quinzaine de faits entre le 13 et le 21 avril, mais d'autres faits ont visé d'autres établissements pénitentiaires, sans que des "liens" puissent "nécessairement" être établis "à ce stade" avec cette enquête, a précisé le Pnat, qui a été néanmoins avisé par les parquets locaux.

Le coup de filet intervient alors que le Sénat puis l'Assemblée nationale s'apprêtent à voter cette semaine une proposition de loi destinée à renforcer la lutte contre les narcotrafiquants pour une adoption définitive.

Alors que les ministres de l'Intérieur, Bruno Retailleau, et de la Justice, Gérald Darmanin, ont dès le début de ces attaques mystérieuses vu la main des narcotrafiquants, le Pnat et la Junalco (Juridiction nationale de lutte contre la criminalité organisée) ont relevé dans leur communiqué commun que les faits étaient "susceptibles de s'inscrire" dans la "très grande criminalité organisée".

Dans un message sur le réseau social X, Bruno Retailleau a salué l'action des "magistrats et des enquêteurs" qui ont "fait preuve d'un grand professionnalisme".

"Merci aux magistrats et aux forces de l'ordre d'avoir procédé tôt ce (lundi) matin à l'interpellation des auteurs présumés des attaques contre les agents pénitentiaires et les prisons de notre pays. Force reste à la loi et à la République dans notre lutte implacable contre le narcotrafic", a écrit sur X Gérald Darmanin.

Groupe inconnu 

Le 13 avril à Agen était apparu pour la première fois le tag "DDPF" (Défense des prisonniers français) près de sept voitures incendiées sur le parking de l'Ecole nationale de l'administration pénitentiaire (Enap).

S'en était suivie une série d'incendies de voitures de personnels pénitentiaires un peu partout en France, des tirs de mortiers d'artifices sur des prisons, voire des tirs de kalachnikov comme à Toulon.

Le Pnat s'est saisi de ces faits, ainsi que des tirs par arme à feu et des jets de deux cocktails Molotov ayant visé le 21 avril un lotissement à Villefontaine (Isère) où résident des agents pénitentiaires, non loin de la prison de Saint-Quentin-Fallavier. Des tags "DDPF" avaient également été retrouvés.

Le Premier ministre, François Bayrou, s'était rendu le surlendemain dans ce centre pénitentiaire, en soutien aux personnels pénitentiaires, accompagné de M. Darmanin et de M. Retailleau.

Il avait également pointé du doigt la criminalité organisée. "Ces attaques montrent que l'action du gouvernement et de l'État touche juste", avait déclaré M. Bayrou devant la presse, en évoquant des "réseaux" qui se "croyaient en situation d'impunité" et "tout d'un coup, voient la perspective de sanctions plus sévères, plus rigoureuses, sans les moyens de continuer à exercer leurs activités néfastes depuis la prison".

Le groupe "DDPF" totalement inconnu avait publié vidéo et menaces sur la messagerie cryptée Telegram, qui les a ensuite supprimés et fermé le canal.

Si le mode opératoire de certains faits porte les marques de la criminalité organisée, d'autres actions faisaient davantage penser à l'ultragauche, avait relevé une source policière, pour qui certains militants ont pu se greffer sur la campagne initiale.

Au cours des deux semaines d'enquête, qui ont mobilisé près de 200 enquêteurs sur l'ensemble du territoire, a précisé le Pnat, 260 scellés ont été analysés par la police scientifique, 10 millions d'identifiants téléphoniques ont été "criblés" et 90 techniques spéciales d'enquête réalisées.


Le meurtrier de la mosquée de La Grand-Combe s'est rendu en Italie

A La Grand-Combe, une marche blanche en souvenir de la victime, Aboubakar Cissé, un Malien d'une vingtaine d'années, avait rassemblé plus d'un millier de personnes dimanche. (AFP)
A La Grand-Combe, une marche blanche en souvenir de la victime, Aboubakar Cissé, un Malien d'une vingtaine d'années, avait rassemblé plus d'un millier de personnes dimanche. (AFP)
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  • Traqué depuis trois jours, le meurtrier d'un jeune Malien dans la mosquée de la petite commune gardoise de La Grand-Combe s'est rendu dans un commissariat du centre de l'Italie
  • Le suspect, "Olivier A.", né à Lyon en 2004 et de nationalité française, "s'est rendu de lui-même dans un commissariat de Pistoia", non loin de Florence

NIMES: Traqué depuis trois jours, le meurtrier d'un jeune Malien dans la mosquée de la petite commune gardoise de La Grand-Combe s'est rendu dans un commissariat du centre de l'Italie, a annoncé lundi à l'AFP le procureur en charge de cette affaire.

Le suspect, "Olivier A.", né à Lyon en 2004 et de nationalité française, "s'est rendu de lui-même dans un commissariat de Pistoia", non loin de Florence, "dimanche vers 23h00", a indiqué lundi à l'AFP le procureur de la République d'Alès, Abdelkrim Grini.

"Complicités" 

Un juge d'instruction "va être saisi" et un mandat d'arrêt européen émis en vue de son transfèrement en France, une procédure qui pourrait prendre "quelques jours ou quelques semaines", a précisé le procureur d'Alès.

"C'est une très grande satisfaction pour le procureur que je suis. Face à l'efficacité et à la détermination des moyens mis en place, l'auteur n'a eu pour seule issue que de se rendre et c'est la meilleure chose qu'il pouvait faire", a-t-il ajouté.

Sur le réseau X, le ministre de l'Intérieur, Bruno Retailleau, a félicité "chaleureusement" les "magistrats et les enquêteurs (qui) ont fait preuve d'une grande détermination et d'un grand professionnalisme qui a permis d'obtenir des résultats dans des temps très courts".

Plus de 70 policiers et gendarmes étaient mobilisés depuis vendredi pour "localiser et interpeller" cet homme considéré comme "potentiellement extrêmement dangereux", selon le procureur.

"Après s'être glorifié de son acte, après l'avoir quasiment revendiqué, il avait tenu des propos qui laisseraient penser qu'il entendait commettre encore des faits de même nature", avait-il souligné dimanche.

Dans la vidéo qu'il avait lui-même réalisée vendredi juste après son meurtre, face à sa victime agonisante, le meurtrier se félicitait de son acte et insultait la religion de sa victime: "Je l'ai fait, (...) ton Allah de merde", avait-il répété à deux reprises.

"Je l'ai dit et je le confirme, la piste de l'acte antimusulman et islamophobe est la piste privilégiée", mais le meurtrier avait "peut-être également des motivations de fascination de la mort, d'envie de donner la mort, d'envie aussi d'être considéré comme un tueur en série", a souligné lundi sur BFMTV M. Grini.

Au passage, il a révélé que les enquêteurs savaient "déjà depuis ce week-end" que le meurtrier avait quitté la France et s'était rendu en Italie, et que, pour ce faire, il a "manifestement bénéficié de complicités".

"Il a été certainement pris en charge par certaines personnes. Est-ce que ce sont des membres de sa famille ? Est-ce que ce sont des amis, pour le moment nous ne savons pas", a-t-il ajouté, en expliquant qu'une des tâches du magistrat instructeur sera plus largement de "déterminer s'il a bénéficié de complicités ou pas".

"Sous les radars de la justice" 

Les éléments officiellement communiqués jusque là sur le suspect étaient restés peu nombreux: "Olivier A." est issu d'une famille bosnienne, sans emploi, avec des attaches dans le Gard.

"C'est quelqu'un qui était resté sous les radars de la justice et des services de police et qui, à aucun moment, n'avait fait parler de lui jusqu'à ces tragiques événements", avait expliqué dimanche M. Grini.

A La Grand-Combe, une marche blanche en souvenir de la victime, Aboubakar Cissé, un Malien d'une vingtaine d'années, avait rassemblé plus d'un millier de personnes dimanche.

Parmi eux, Abdallah Zekri, recteur de la mosquée de la Paix à Nîmes, n'avait pas caché son "sentiment de colère et de haine à l'égard de ceux qui ont commis ce crime", dénonçant un climat islamophobe.

Plusieurs centaines de personnes s'étaient également rassemblées en début de soirée à Paris, dont le leader de la France insoumise Jean-Luc Mélenchon, qui avait accusé le ministre de l'Intérieur Bruno Retailleau de cultiver un "climat islamophobe".

"Le racisme et la haine en raison de la religion n'auront jamais leur place en France", avait assuré dimanche après-midi le président Emmanuel Macron, en adressant "le soutien de la Nation" à la famille de la victime et "à nos compatriotes de confession musulmane".