Maladies rares: le dépistage néonatal s'étend enfin en France

Une infirmière présente un buvard imprégné d'un prélèvement sanguin effectué sur un nourrisson, au CHU de Caen. (Photo AFP, Mychele Daniau)
Une infirmière présente un buvard imprégné d'un prélèvement sanguin effectué sur un nourrisson, au CHU de Caen. (Photo AFP, Mychele Daniau)
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Publié le Dimanche 26 février 2023

Maladies rares: le dépistage néonatal s'étend enfin en France

  • Durant les deux ou trois jours qui suivent la naissance d'un enfant, un dépistage est proposé à la maternité à tous les jeunes parents
  • Créé en 1972, ce programme national gratuit permet de détecter certaines maladies rares chez le nouveau-né, telles que la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale, avant l'apparition des premiers signes

PARIS : Longtemps à la traîne de ses voisins, la France rattrape son retard en matière de dépistage à la naissance: sept nouvelles maladies sont intégrées depuis le début de l'année dans un programme national, qui peut sauver des vies.

Durant les deux ou trois jours qui suivent la naissance d'un enfant, un dépistage est proposé à la maternité à tous les jeunes parents.

Ce «test de Guthrie» se présente sous la forme d'un buvard qui va recueillir une goutte de sang prélevé sur le talon du nourrisson. Un dépistage de la surdité est réalisé en même temps.

Le test, dont les résultats sont en général connus sous dix jours, n'est pas obligatoire mais fortement recommandé.

Créé en 1972, ce programme national gratuit permet de détecter certaines maladies rares chez le nouveau-né, telles que la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale, avant l'apparition des premiers signes.

Depuis le 1er janvier 2023, à la suite des recommandations de la Haute autorité de santé (HAS), le dépistage a été étendu à sept maladies supplémentaires, des affections héréditaires rares affectant le métabolisme.

«Chaque année, une de ces maladies sera dépistée sur 50 à 60 nouveaux nés, qui rejoindront les 1.100 bébés sauvés par le dépistage», s'est réjoui lors d'une récente conférence de presse Michel Polak, responsable du Centre régional de dépistage néonatal d’Ile-de-France basé à l'hôpital Necker-Enfants malades AP-HP.

- Prise en charge précoce -

Pour qu'une maladie soit rajoutée dans le programme, plusieurs critères doivent être remplis: il faut qu'un traitement existe, qu'elle soit considérée comme un problème de santé publique et, enfin, que le test soit facile à réaliser.

«Il est important de dépister des maladies que l'on peut traiter car les parents ne verront jamais que leur enfant est malade», explique Michel Polak, peu avant la Journée mondiale des maladies rares, le 28 février.

Dans le cas des sept maladies nouvellement ajoutées, des médicaments ou régimes alimentaires peuvent être mis en place suffisamment tôt pour éviter au nouveau-né de développer des symptômes et des complications.

Les évolutions technologiques récentes ont aidé la France a rattraper son retard en matière de dépistage néonatal.

«L'acquisition de spectromètres de masse en tandem, des machines permettant d'analyser sur une même tâche de sang de nombreuses maladies d'un coup, a été décisive», relève Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre coordonnateur du groupe de travail dépistage au sein de la filière maladies rares G2M. «Mais la technologie ne suffit pas, pendant longtemps on a manqué de volonté politique».

A la suite des recommandations de la HAS, le dépistage de la drépanocytose devrait être élargi à l'ensemble des naissances, alors qu'il était jusqu'alors réservé aux familles les plus à risque de transmettre la maladie: les personnes d'origine africaine, antillaise ou méditerranéenne.

Une prise en charge précoce de cette pathologie, dont le nombre de cas a augmenté de plus de 50% en dix ans, permettra d'éviter de graves répercussions en santé.

- Fenêtre de tir -

Et le dépistage néonatal pourrait encore s'ouvrir à d'autres affections: cinq maladies métaboliques supplémentaires seront en effet discutées en 2023.

Deux régions --le Grand-Est et la Nouvelle Aquitaine-- expérimentent par ailleurs depuis l'automne le dépistage d'une maladie génétique, l'amyotrophie spinale, qui frappe une grosse centaine de bébés chaque année en France.

Dans sa forme la plus grave (environ la moitié des cas), elle tue en moins de deux ans l'enfant atteint, vite victime de difficultés à s'alimenter ou à respirer.

Or, depuis quelques années, des traitements existent mais ils sont beaucoup plus efficaces s'ils sont pris avant que la maladie se déclare.

Contrairement à de nombreux pays comme la Belgique et l'Allemagne, la France a longtemps été opposée au dépistage «génétique» à la naissance, beaucoup d'élus agitant des craintes autour d'une menace d'«eugénisme». Mais les choses ont changé avec la loi de bioéthique de 2021.

«Si elle est dépistée très tôt, cette maladie offre une fenêtre de tir très courte durant laquelle la thérapie génique fonctionne», souligne Arnold Munnich, président de la fondation Imagine (institut de recherche sur les maladies génétiques). «Cette affection devrait être en tête des maladies détectées très tôt», plaide-t-il.


Première mission du porte-avions nucléaire français Charles de Gaulle aux Philippines

Le 6 juillet 1999, un prototype du Rafale M02 effectue un appontage sur la piste du porte-avions nucléaire Charles de Gaulle à Brest (Photo Getty Images)
Le 6 juillet 1999, un prototype du Rafale M02 effectue un appontage sur la piste du porte-avions nucléaire Charles de Gaulle à Brest (Photo Getty Images)
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  • L'ambassadrice de France a jugé dimanche que ces exercices militaires étaient « encore plus importants » en raison de la montée des tensions en mer de Chine méridionale.
  • La France cherche à réaffirmer son poids dans la région Asie-Pacifique, où la Chine et les États-Unis sont en concurrence pour exercer leur influence.

SUBIC BAY FREEPORT ZONE PHILIPPINES : Le porte-avions nucléaire français Charles de Gaulle a effectué sa première mission aux Philippines, où l'ambassadrice de France a jugé dimanche que ces exercices militaires étaient « encore plus importants » en raison de la montée des tensions en mer de Chine méridionale.

« Compte tenu de la montée des tensions, il est d’autant plus important de défendre le droit international et la liberté de navigation, que ce soit en mer ou dans les airs », a déclaré l'ambassadrice Marie Fontanel sur le pont du porte-avions, dans la baie de Subic, au nord de Manille.

Le groupe aéronaval a rejoint la marine des Philippines vendredi pour ces exercices.

Constitué de quelque 3 000 marins, il avait quitté le port de Brest en novembre pour une mission de plusieurs mois en mer Rouge, dans l'océan Indien et dans le Pacifique, durant laquelle il doit intégrer régulièrement des frégates ou des sous-marins de pays étrangers.

La France cherche à réaffirmer son poids dans la région Asie-Pacifique, où la Chine et les États-Unis sont en concurrence pour exercer leur influence.

Les Philippines cherchent pour leur part à renforcer leurs relations avec leurs alliés face aux confrontations régulières entre Manille et Pékin concernant la mer de Chine méridionale. Pékin y revendique en effet la majeure partie de cette voie navigable stratégique.

En novembre, Manille avait annoncé l'achat à la France de 40 vedettes rapides de patrouille dans le cadre d'un accord de 440 millions de dollars (environ 420 millions d'euros).


L'écrivain Boualem Sansal a entamé une grève de la faim, a déclaré son avocat

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  • « Je suis inquiet pour sa santé, comme pour la possibilité même d'un procès équitable », a affirmé Me François Zimeray, avocat français de l'écrivain, confirmant une information du JDD.
  • Selon Me Zimeray, qui a expliqué ne pas avoir obtenu de visa pour se rendre en Algérie afin de voir son client, Boualem Sansal aurait pris cette décision « en raison des pressions exercées contre lui pour changer d'avocat ».

PARIS : L'écrivain franco-algérien Boualem Sansal, incarcéré en Algérie depuis mi-novembre, a entamé lundi une grève de la faim, a indiqué son avocat dimanche à l'AFP, précisant tenir cette information d'une source judiciaire.

« Je suis inquiet pour sa santé, comme pour la possibilité même d'un procès équitable », a affirmé Me François Zimeray, avocat français de l'écrivain, confirmant une information du JDD.

Selon Me Zimeray, qui a expliqué ne pas avoir obtenu de visa pour se rendre en Algérie afin de voir son client, Boualem Sansal aurait pris cette décision « en raison des pressions exercées contre lui pour changer d'avocat ».

« Ni la pondération dans l'expression de sa défense, ni la retenue face à la campagne abjecte que j'ai subie dans certains médias algériens, ni le respect du cadre judiciaire de ce pays ne semblent avoir été appréciés par un régime qui persiste à me refuser le visa sans raison valable, privant Boualem Sansal de la défense de son choix », a martelé l'avocat.

Ce dernier a également affirmé que le protocole de soin suivi par Boualem Sansal avait été interrompu, alors que l'écrivain souffrirait d'un cancer, d'après des informations de presse.

Boualem Sansal est poursuivi en vertu de l'article 87 bis du Code pénal algérien, qui sanctionne comme acte terroriste ou subversif tout acte visant la sûreté de l'État, l'intégrité du territoire, la stabilité et le fonctionnement normal des institutions.

Selon le quotidien français Le Monde, le pouvoir algérien aurait mal pris les déclarations de Boualem Sansal au média français Frontières, réputé d'extrême droite, reprenant la position du Maroc selon laquelle le territoire de ce dernier pays aurait été amputé sous la colonisation française au profit de l'Algérie.

Son incarcération a provoqué les protestations de nombreux intellectuels et écrivains, qui estiment les poursuites sans aucun fondement.

Boualem Sansal a longtemps affirmé être né en 1949, ce qui lui donnerait aujourd'hui 75 ans. En décembre, son éditeur Antoine Gallimard avait pour sa part indiqué qu'il était en vérité né en 1944 et avait donc 80 ans.


Immigration : un conseil interministériel se réunit mercredi

Le ministre français de l'Intérieur Bruno Retailleau (C) serre la main d'un agent de la police nationale française dans une caserne de pompiers après une attaque au couteau à Mulhouse, dans l'est de la France, où un homme est soupçonné d'avoir tué une personne et grièvement blessé deux agents de police, le 22 février 2025 (Photo par SEBASTIEN BOZON / AFP)
Le ministre français de l'Intérieur Bruno Retailleau (C) serre la main d'un agent de la police nationale française dans une caserne de pompiers après une attaque au couteau à Mulhouse, dans l'est de la France, où un homme est soupçonné d'avoir tué une personne et grièvement blessé deux agents de police, le 22 février 2025 (Photo par SEBASTIEN BOZON / AFP)
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  • Ce conseil, qui était prévu avant l'attaque de Mulhouse, « se réunira ce mercredi », a déclaré Jean-Noël Barrot lors d'un entretien avec Europe 1 et CNews, où il était interrogé sur l'attaque de samedi.
  • Interrogé sur TF1, le ministre de l'Intérieur, Bruno Retailleau, a indiqué que le suspect faisait l'objet d'une obligation de quitter le territoire français (OQTF) et a accusé l'Algérie de l'avoir refoulé à 10 reprises.

PARIS : Le gouvernement français réunira un conseil interministériel de contrôle de l'immigration mercredi, alors qu'une attaque au couteau, perpétrée par un Algérien en situation irrégulière, a fait un mort samedi à Mulhouse, a assuré dimanche le ministre des Affaires étrangères.

Ce conseil, qui était prévu avant l'attaque de Mulhouse, « se réunira ce mercredi », a déclaré Jean-Noël Barrot lors d'un entretien avec Europe 1 et CNews, où il était interrogé sur l'attaque de samedi.

Au cours de l'entretien, le ministre a été interrogé sur les discussions avec ses homologues algériens concernant les obligations de quitter le territoire français (OQTF).

« Cette attaque terroriste nous appelle à amplifier encore la mobilisation qui est la nôtre pour mieux contenir et prévenir les conséquences de la présence de ce terroriste islamiste sur le territoire national », a estimé le ministre avant d'évoquer le conseil interministériel.

Interrogé sur TF1, le ministre de l'Intérieur, Bruno Retailleau, a indiqué que le suspect faisait l'objet d'une obligation de quitter le territoire français (OQTF) et a accusé l'Algérie de l'avoir refoulé à 10 reprises.

Le Premier ministre, François Bayrou, a d'ailleurs convoqué un conseil interministériel de contrôle de l'immigration ce mercredi. « Nous devons faire plus et nous devons faire mieux », a-t-il déclaré.

M. Barrot a également affirmé avoir demandé « aux 19 ambassadeurs, dans les pays où nous rencontrons le plus de difficultés pour renvoyer les étrangers en situation irrégulière, à me faire un rapport circonstanciel dont je présenterai les résultats ce mercredi au Premier ministre pour que nous puissions prendre des mesures fortes ».

« Il y a des pays vis-à-vis desquels il nous faut effectivement prendre des mesures fortes. Il y en a d'autres où, au contraire, il nous faut des mesures d'accompagnement », a-t-il ajouté.