Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
Des chercheurs du laboratoire Auragen préparant le séquençage de génomes humains pour améliorer l'identification des maladies rares, à Lyon, en France. (AFP).
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Publié le Samedi 26 février 2022

Dans un laboratoire lyonnais, le grand livre ouvert de l'ADN

  • À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares
  • Deux jours: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain

LYON: Deux jours, à peine: c'est le temps qu'il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d'un génome humain. À Lyon, la révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d'un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d'une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d'investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

"On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours", indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C'est l'une des deux entités créées dans le cadre du plan "France Médecine Génomique 2025" - l'autre, Seqoia, est portée par l'AP-HP à Paris.

Annoncé en 2016, d'un montant de 670 millions d'euros financés par l'État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées à ce jour et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d'enfants, mais leur prévalence est faible: une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années, au désespoir des familles concernées: "pour lutter, encore faut-il savoir quel est l'ennemi", souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique: d'où l'intérêt d'une structure capable de déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d'expertise médicale. Celle-ci réunit les compétences des HCL, des CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble et Saint-Étienne, ainsi que du centre hospitalier de Chambéry.

L'accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l'objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d'ici 2025.

Passe-plats

À l'hôpital Édouard-Herriot à Lyon, la prouesse technologique du séquençage à haut débit est assurée par quatre machines NovaSeq 6000 de l'entreprise américaine Illumina, à un million d'euros pièce. La dernière vient d'être installée.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu'un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de "paires de bases" composant l'ADN d'un individu.

"Le génome, c'est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres", compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d'Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l'alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d'un système de "passe-plats" hermétiques entre les pièces, afin d'éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l'extraction de l'ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

"Nous intervenons dans un cadre de soins", insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un "collecteur analyseur de données" qui sera ouvert - sous conditions - aux chercheurs.

Depuis sa mise en service fin 2019, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été "concluants".

"Plus d'une fois sur trois, on a trouvé quelque chose", résume Christine Vinciguerra. "Quand on ne trouve rien, c'est peut-être qu'on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire."


La manifestation de soutien à Le Pen "n'est pas un coup de force", dit Bardella

La présidente du parti d'extrême droite français Rassemblement national (RN), l'eurodéputé Jordan Bardella (G) et la présidente du groupe parlementaire du parti d'extrême droite français Rassemblement national (RN), Marine Le Pen, quittent le palais présidentiel de l'Élysée à Paris, le 26 août 2024, après leur rencontre avec le président français. (Photo by Bertrand GUAY / AFP)
La présidente du parti d'extrême droite français Rassemblement national (RN), l'eurodéputé Jordan Bardella (G) et la présidente du groupe parlementaire du parti d'extrême droite français Rassemblement national (RN), Marine Le Pen, quittent le palais présidentiel de l'Élysée à Paris, le 26 août 2024, après leur rencontre avec le président français. (Photo by Bertrand GUAY / AFP)
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  • « Ce n'est pas un coup de force, c'est au contraire une défense très claire et très profonde de l'État de droit et de la démocratie française.
  • « Cela nous semblait nécessaire que nous puissions nous exprimer directement aux Français.

STRASBOURG : La manifestation de soutien à Marine Le Pen prévue dimanche à Paris « n'est pas un coup de force », mais une mobilisation « pour la démocratie », a assuré mercredi Jordan Bardella, président du Rassemblement national, à des journalistes au Parlement européen à Strasbourg.

« Ce n'est pas un coup de force, c'est au contraire une défense très claire et très profonde de l'État de droit et de la démocratie française. C'est une mobilisation en réalité, non pas contre, mais pour la démocratie française », a déclaré l'eurodéputé au sujet de ce rassemblement annoncé par le RN après la condamnation de la triple candidate à la présidentielle à une peine d'inéligibilité immédiate.

« Cela nous semblait nécessaire (...) que nous puissions nous exprimer directement aux Français par l'intermédiaire de ces discours qui seront prononcés dimanche avec l'ensemble de nos cadres, de nos parlementaires et de nos militants », a-t-il ajouté.

Cette condamnation, que le RN qualifie de « scandale démocratique », compromet grandement ses chances de concourir une quatrième fois à la fonction suprême en 2027.

Pour Jordan Bardella, cela ne change « absolument rien » à sa relation avec Marine Le Pen, « si ce n'est qu'elle est peut-être encore plus forte qu'elle ne l'a été par le passé ».

« Je suis à ses côtés, je vais continuer à l'être (...) Nous allons évidemment mener le combat », a assuré l'eurodéputé qui faisait son retour au Parlement européen après avoir manqué les deux premiers jours de la session.

Il a qualifié de « bonne nouvelle » l'annonce de la justice qu'une décision en appel devrait être rendue « à l'été 2026 », donc bien avant la présidentielle.


Condamnation de Marine Le Pen: Macron rappelle au gouvernement l'indépendance de la justice

Le président français Emmanuel Macron (Photo AFP)
Le président français Emmanuel Macron (Photo AFP)
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  • Le président français Emmanuel Macron a « rappelé » que l'autorité judiciaire est indépendante et que les magistrats doivent être protégés
  • Le chef de l'État a également affirmé que « tous les justiciables ont droit au recours ».

PARIS : Mercredi en Conseil des ministres, le président français Emmanuel Macron a « rappelé » que l'autorité judiciaire est indépendante et que les magistrats doivent être protégés, après la condamnation de la cheffe de l'extrême droite Marine Le Pen qui a suscité des attaques contre les juges, ont rapporté des participants.

Le chef de l'État a également affirmé que « tous les justiciables ont droit au recours », selon ces sources. La justice a déjà fait savoir qu'un nouveau procès en appel pourrait se tenir dans des délais qui laissent une porte ouverte à une éventuelle candidature présidentielle en 2027 de la leader du Rassemblement national (RN), principale formation d'extrême droite française. 

Devant la presse, à l'issue du Conseil des ministres, la porte-parole du gouvernement Sophie Primas a rapporté mercredi les propos du chef de l'État.

« La première chose qu'il a rappelée, a poursuivi Mme Primas, est que la justice est évidemment indépendante et prend ses décisions en toute indépendance, et qu'il faut donc la respecter comme l'un des piliers de notre démocratie. La première, a-t-elle dit, est que la justice est indépendante et qu'elle prend ses décisions en toute indépendance et qu'il faut donc la respecter comme un pilier de notre démocratie.

« La troisième chose, pour rappeler que les menaces qui sont faites à l'encontre des magistrats sont absolument insupportables et intolérables, puisque nous sommes encore une fois dans une démocratie. Et la justice est tout à fait indépendante et doit être respectée », a-t-elle ajouté.

« Et la troisième chose, pour rappeler que chacun a le droit à une justice équivalente et que le droit est le même pour tous. »


Bac: l'épreuve de maths en première se précise pour l'an prochain

La ministre de l'Education nationale, de l'Enseignement supérieur et de la Recherche, Elisabeth Borne, lors d'une conférence de presse à l'issue d'une visite à l'école élémentaire Claude-Monnet à Rueil-Malmaison, en banlieue parisienne, le 28 mars 2025. (Photo Thomas SAMSON / AFP)
La ministre de l'Education nationale, de l'Enseignement supérieur et de la Recherche, Elisabeth Borne, lors d'une conférence de presse à l'issue d'une visite à l'école élémentaire Claude-Monnet à Rueil-Malmaison, en banlieue parisienne, le 28 mars 2025. (Photo Thomas SAMSON / AFP)
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  • Le Conseil supérieur de l'éducation (CSE, qui rassemble syndicats, associations de parents, collectivités, etc.) a majoritairement voté contre le projet de décret et d'arrêté
  • L'ex-ministre de l'Éducation nationale, Gabriel Attal, avait annoncé en décembre 2023 la création de cet examen sur le modèle de l'épreuve anticipée de français pour le baccalauréat en fin de première,

PARIS : Le projet d'épreuve de mathématiques en classe de première pour l'an prochain, qui vise à mettre en œuvre le « choc des savoirs » annoncé par l'ex-ministre de l'Éducation nationale Gabriel Attal, a été présenté mardi devant une instance consultative de l'Éducation nationale, étape-clé avant sa publication.

Le Conseil supérieur de l'éducation (CSE, qui rassemble syndicats, associations de parents, collectivités, etc.) a majoritairement voté contre le projet de décret et d'arrêté instaurant cette « épreuve terminale de culture mathématique aux baccalauréats général et technologique ».

Ils ont recueilli 0 voix pour, 27 contre, 31 abstentions et 4 refus de prendre part au vote (l'administration ne votant pas dans cette instance), un vote indicatif qui n'empêche pas la mise en œuvre de la réforme, selon des sources syndicales.

Cette épreuve écrite d'une durée de deux heures, qui entrera en vigueur au printemps 2026, sera « affectée d'un coefficient 2 » (points pris sur l’épreuve du Grand oral en terminale), selon ces textes, consultés par l'AFP.

L'ex-ministre de l'Éducation nationale, Gabriel Attal, avait annoncé en décembre 2023 la création de cet examen sur le modèle de l'épreuve anticipée de français pour le baccalauréat en fin de première, un projet confirmé en novembre 2024 par sa successeure, Anne Genetet.

Sophie Vénétitay, secrétaire générale du Snes-FSU, principal syndicat du second degré (collèges et lycées), qualifie auprès de l'AFP la mesure de « rafistolage supplémentaire du bac Blanquer », décidé en 2019 par l'ex-ministre Jean-Michel Blanquer.

Pour Jérôme Fournier, secrétaire national du SE Unsa, la nouvelle épreuve « alourdit la fin de l'année pour les élèves et les correcteurs ».

La première partie, qui est commune à tous les élèves, sera sous forme de QCM et pourrait être corrigée automatiquement, ce à quoi « de nombreuses organisations syndicales sont opposées », a-t-il ajouté, tandis que la deuxième partie devrait consister en des résolutions de problèmes.

Des projets de textes ont par ailleurs été votés au CSE relatif à « la mise en place du +parcours renforcé+ en classe de seconde générale et technologique » ou professionnelle à partir de la rentrée 2026, avec trois votes pour, 45 contre et 13 abstentions.

Mis en place par la ministre Élisabeth Borne, ce parcours est destiné aux élèves n’ayant pas obtenu le diplôme du brevet. Son organisation relèvera « de l’autonomie de l’établissement sur la base indicative de deux heures hebdomadaires sur tout ou partie de l’année », selon le projet d'arrêté.

Sophie Vénétitay déplore « une coquille vide » tandis que Tristan Brams (CFDT Éducation) regrette l'absence de « moyens supplémentaires ».